Ученые Еврейского Университета Иерусалима разработали ресурс, который позволяет по конкретному геному выявить риски развития 99 распространенных заболеваний.
Мы наследуем ДНК от наших родителей. Некоторые варианты генов определяют насколько велик риск того или иного заболевания. Один из самых известных случаев – это так называемые «гены Анджелины Джоли» – мутации генов BRCA1 и BRCA2, которые повышают риск заболевания раком груди. Актриса решилась на превентивную операцию, узнав, что в ее случае риск заболевания раком груди составляет 87%. Но это только один случай. Связь ДНК с заболевания гораздо шире и раветвленнее.
Ученые Еврейского университета Иерусалима разработали инструмент для описания связи генов и заболеваний.
Работа опубликована в журнале Genome Research.
Ресурс получил название PWAS Hub. Он разработан для врачей, исследователей и обычных пользователей. Это – интерактивная платформа, которая показывает, как генетические вариации влияют на заболевания. Ученые использовали модели машинного обучения, которые оценивают влияние генетических изменений на функции белков. Эти позволяет, выявить гены, которые могут быть связаны с конкретными заболеваниями.
Ученые также использовали статистический анализ методом «случай-контроль» на основе большой популяции ДНК из крупнейшего собрания геномов UK Biobank.
PWAS Hub на сегодня охватывает 99 распространенных заболеваний с более чем 10 тысячами диагностированных случаев каждое и позволяет проводить генетические исследования по конкретным заболеваниям. Инструмент учитывает различные модели наследования, включая доминантные и рецессивные, и такие эффекты, когда один ген влияет на несколько заболеваний.
Возможности PWAS Hub были продемонстрированы на примере анализа астмы, в ходе которого было выявлено 27 генов, влияющих на развитие заболевания. Это позволило понять многие клеточные и молекулярные механизмы этого заболевания.
Инструмент является важным шагом в развитии персонализированной медицины, которая представляет собой такой подход к здравоохранению, когда лечение отталкивается от конкретного генома человека. Вместо универсальной модели персонализированная медицина учитывает генетические, экологические факторы и образ жизни человека, чтобы направить проводить лечение максимально эффективно.
Иллюстрация: סוהו
https://www.newsru.co.il/science_hitech/8dec2024/pwas_hub.html
