Диагноз по фото: врачи проиграли нейросети

Генетические заболевания поражают 8% населения. Многие из них сказываются на чертах лица. Например, синдром Нунан, связанный с врожденным пороком сердца и деформацией суставов, также характерен широко поставленными глазами, опущением век и низко расположенными ушными раковинами, а при некоторых видах умственной отсталости наблюдается миндалевидная форма глаз и укороченный подбородок.

Исследователи из израильской компании FDNA, занимающейся фенотипированием с помощью искусственного интеллекта, разработали алгоритм DeepGestalt, способный по фотографии ребенка определить, есть ли у него генетическое заболевание. Они надеются, что программа станет альтернативой дорогим генетическим тестам, тем более что в выявлении ряда генетических отклонений она даже превзошла докторов. Исследование было опубликовано в журнале Nature Medicine.

Генетики уже давно опираются на характерные изменения в чертах лица при первичной диагностике заболеваний.

На основе этих изменений разработаны алгоритмы для выявления некоторых синдромов. Однако пока что не было программ, проверяющих лицо пациента на соответствие фенотипа сразу множеству болезней.

Исследователи обучали нейронную сеть на фотографиях детей — чем раньше диагностировано заболевание, тем больше шансов сгладить его последствия. Алгоритм разделяет лицо на отдельные фрагменты размерами 100х100 пикселей и предсказывает вероятность каждого заболевания для того или иного фрагмента. Затем вся информация суммируется, и система определяет вероятное расстройство для лица в целом. Всего ученые «скормили» ей свыше 17 тыс. фото детей более чем с 200 различными генетическими заболеваниями. Затем ученые протестировали систему с помощью 502 фотографий больных детей. Программа сортировала возможные заболевания по степени вероятности, и в 91% случаев правильный синдром оказывался в первой десятке.

В ряде случаев алгоритм превзошел даже врачей-дисморфологов — специалистов по врожденным порокам развития.

Так, программа правильно отличала синдром Ангельмана (он же «синдром Петрушки» — задержка психики и припадки идут вкупе с частыми улыбками и смехом) от других заболеваний с 92%-й точностью, в то время как врачи справлялись лишь в 78% случаев.

Хорошие результаты DeepGestalt показал и при определении синдрома Корнелии де Ланге, проявляющемся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития, в том числе деформацией лица — микроцефалией, сросшимися бровями, маленьким носом, деформацией ушных раковин. Алгоритм смог отличить заболевание от других генетических отклонений в 97% случаев, врачи — лишь в 75%.

Также ученым удалось добиться распознавания разных типов генетических заболеваний.

Так, при уже упомянутом синдроме Нунан мутации могут возникать в разных генах, что приводит к некоторым различиям и в строении лица. Программа научилась распознавать пять типов этой патологии с точностью до 64%.

Создатели DeepGestalt называют свою программу «технологией фенотипирования нового поколения», однако отмечают, что ей необходима дальнейшая доработка. В частности, необходимо сравнить ее результаты с результатами других аналогичных программ и, возможно, что-то из них почерпнуть.