Восьмимесячный ребенок с тяжелой эпилепсией стал первым в мире пациентом, получившим экспериментальную генную терапию, разработанную учеными Еврейского университета Иерусалима.
В детском медицинском центре «Шнайдер» ученые и врачи провели уникальную операцию по лечению синдрома WOREE — тяжелой формы генетической эпилепсии, вызывающей задержку развития и высокий риск ранней смерти. Восьмимесячному младенцу ввели здоровые копии гена WWOX непосредственно в головной мозг с помощью вирусного вектора. До этого момента мутации, лишающие организм важнейшего белка, считались неизлечимыми, а стандартные препараты не помогали.
Основой для терапии послужили многолетние исследования, которые возглавил профессор Рами Акилан. Работа опубликована в журнале Neurobiology of Disease.
Ученые доказали на животных моделях, что восстановление экспрессии гена WWOX снижает интенсивность судорог и улучшает показатели выживаемости. Права на технологию приобрела компания Mahzi Therapeutics, изготовившая терапевтический вектор для индивидуального лечения.
Спустя месяц после терапии состояние ребенка остается стабильным. Он выписан из больницы, и за время наблюдения повторения приступов у него не было. Для окончательной оценки безопасности и эффективности метода потребуется долгосрочное наблюдение, но ученые отмечают важнейшее значение работы. Успех новой терапии открывает новые возможности лечения редких неврологических заболеваний.
Профессор Рами Акилан отмечает: «Этот момент представляет собой кульминацию многих лет фундаментальных исследований. То, что начиналось как попытка понять биологическую функцию гена, превратилось в терапевтическую стратегию для детей, страдающих одной из самых тяжелых форм генетической эпилепсии».
Иллюстрация: из текста статьи
https://salat.zahav.ru/Articles/3844589/%D0%B2%D0%BF%D0%B5%D1%80%D0%B2%D1%8B%D0%B5%5F%D0%B2%5F%D0%BC%D0%B8%D1%80%D0%B5%5F%D0%BD%D0%B5%D0%B4%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B0%D1%8E%D1%89%D0%B8%D0%B9%5F%D0%B3%D0%B5%D0%BD%5F%D0%B4%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B0%D0%B2%D0%B8%D0%BB%D0%B8%5F%D0%BF%D1%80%D1%8F%D0%BC%D0%BE%5F%D0%B2%5F%D0%BC%D0%BE%D0%B7%D0%B3%5F%D0%BC%D0%BB%D0%B0%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D1%86%D0%B0
